Magazin

A jövő gyógyszerei már itt vannak, és hozzáférhetőek lehetnek.

Mitől és hogyan lehet valaki rákos? Hol tart a tudomány a betegség gyógyításában? Milyen lehetőségek érhetőek el a hagyományos kemo- és sugárterápia mellett? Milyen jogai vannak a betegnek? Az Oncompass Medicine-től dr. Peták István tudományos igazgató és dr. Bánki Endre operatív igazgató segít eligazodni, sőt, egy ingyenes vizsgálatról is értesülhetsz- olvasható a femina.hu oldalán.

Mi a rák?

A rák valójában nem egy, hanem több százféle betegség, amelyek jellemzőikben, kihatásaikban, következményeikben és gyógyíthatóságukban is eltérnek. A daganatok közös vonása azonban, hogy a szervezet sejtszaporodást szabályozó mechanizmusaitól függetlenné vált sejtek burjánzásából jönnek létre. Ez a folyamat minden esetben "genetikai", legalábbis abban az értelemben, hogy a rákot részben vagy egészben mindig valamilyen gén - a sejtmag kromoszómáiban lévő nukleinsavszakasz - meghibásodása, azaz mutációja okozza. A mutáció azonban az esetek legnagyobb részében nem örökletes, hanem környezeti hatások révén következik be.

Precíziós onkológia - a rákgyógyítás új területe

Ma már azt is tudjuk, hogy összesen 25-30 ezer génünk van, amelyek közül 500-600-nak a meghibásodása hozható kapcsolatba a különféle daganatok kialakulásával. Ezen az információn alapul az onkológia új területe, a precíziós onkológia, ahol a diagnosztika és a kezelés egyaránt célirányos, ennek köszönhetően pedig egyre hatékonyabb is.

Precíziós molekuláris diagnosztika

A diagnosztizálás keretében eleve azokat a géneket vizsgálják, amelyek felelősek lehetnek az adott betegség kialakulásáért - ilyenkor a szakemberek lényegében a daganatban lévő DNS-szekvenciát hasonlítják össze a normális DNS-szekvenciával egy genomszekvenátor nevezetű készülék segítségével. Mint ahogy a fékrendszer meghibásodása esetén sem az egész autót vizsgálják, hanem csak azokat az alkatrészeket, amelyek a problémát okozhatták.

Precíziós onkológiai interpretáció és precíziós kezelés

Az eddig is rendelkezésre álló kezelések, mint a sugár- vagy a kemoterápia nem a betegség okára, vagyis a génhibára vannak befolyással, hanem annak következményét, azaz a sejtosztódást hivatottak akadályozni. Növelhetik a túlélést, illetve teljes tünetmentességet is eredményezhetnek, de mivel nem célzottak, gyakran sok a mellékhatásuk. A tudomány fejlődésének köszönhetően azonban mostanra megjelentek a célzott gyógyszerek, amelyek egy-egy konkrét mutációra hatnak. Jelenleg a világban 50-60 célzott gyógyszer van forgalomban, további több százat pedig klinikai vizsgálatok keretében tesztelnek. A célzott gyógyszerek azonban csak akkor jobbak más terápiás lehetőségeknél, például a kemoterápiánál, amennyiben a daganatban éppen jelenlévő génhibára hatnak.
A génhibák sokszor a prognózisról, illetve a kemoterápia érzékenységről is adnak információt. Ezért a precíziós kezelés nem azt jelenti, hogy a beteg feltétlenül célzott kezelést kap, hanem azt, hogy a génhibák ismeretében személyre szabottan lehet arról dönteni, hogy a betegnek érdemes-e célzott kezelést kapnia, azaz mi számára éppen a legjobb választás, függetlenül attól, hogy az célzott terápia, kemoterápia, immunterápia, sugárterápia vagy azonnali sebészi kezelés. Ezért nagyon fontos tudnunk, hogy a molekuláris diagnosztikai vizsgálatok eredményeit az Oncompass Medicine-nél egy speciális szakemberekből álló szakértői csoport elemzi, majd ezt a kezelőorvossal egyezteti, hogy az ki tudja alakítani végső terápiás javaslatot.

További újdonságok a precíziós onkológiában

Egyre szélesebb a paletta, amiből az orvos választhat, és arra is vannak vizsgálatok, hogy a különféle lehetőségek egymással kombinálhatóak lehessenek.

Második generációs célzott gyógyszerek

A második generációs célzott gyógyszerek sikeresen alkalmazhatóak, ha az első generációs célzott gyógyszerekre a daganat rezisztenssé vált, mert egy új mutáció alakult ki a génben - hasonlóan az első és második generációs antibiotikumokhoz.

Előretörés az immunterápiákban

Egyes új gyógyszerekkel visszakapcsolható a szervezet immunválasza, amit a daganat - különféle anyagok termelésével - korábban kikapcsolt. Egyes betegek nagyon jól reagálnak az immunterápiára, míg mások egyáltalán nem - tehát itt is fontos szerepet játszik a precíziós onkológia, amely segít eldönteni, hogy kinél mit érdemes alkalmazni.

Génhibák kimutatása a vérből

A génhibákat egyre inkább ki lehet mutatni a vérből, mivel azok a DNS-darabkák, amelyek a mutációt hordozzák, bekerülnek a keringésbe. Ez óriási lehetőség azon betegek számára, akinek nincs elérhető biopsziás mintájuk, vagy nehéz lenne tőlük mintát venni.

Hogyan férhetőek hozzá a jövő gyógyszerei?

Jelenleg 50-60 célzott, azaz az adott genetikai eltérésre ható gyógyszer van forgalomban, több százat pedig jelenleg tesztelnek. Tény azonban, hogy az Országos Egészségbiztosítási Pénztár (OEP) pillanatnyilag nem mindent gyógyszert finanszíroz. Remélhetőleg ezek köre egyre bővülni fog, de addig is célszerű mind a betegnek, mind az orvosnak számolni a precíziós onkológia által nyújtotta összes lehetőséggel számolni, hiszen a nem finanszírozott gyógyszerek is hozzáférhetőek lehetnek klinikai vizsgálat keretében vagy egyedi engedéllyel.

Klinikai vizsgálatok

Az új gyógyszerek hozzáférhetőek lehetnek az Európai Unióban vagy Magyarországon zajló klinikai vizsgálatok keretében - feltéve persze, ha éppen olyan hatóanyagot tesztelnek, amelyet az adott betegnél is fennálló génhibára fejlesztettek ki. Tehát nem "kísérleteznek" a betegeken, hanem azok a tudomány mai állása szerinti legnagyobb valószínűséggel hatékony kezelésében részesülnek. A klinikai vizsgálatokat független tudományos és etikai bizottságok hagyják jóvá. Egy-egy konkrét klinikai vizsgálatról nem állítható, hogy biztosan haszna lesz, hiszen éppen azért tesztelik azt a bizonyos gyógyszert, hogy kiderüljön, mennyire hatásos. Összességében azonban biztos, hogy érdemes részt venni klinikai vizsgálatokban, mert így akár jövő gyógyszereihez férhetünk hozzá.

Kettes fázisú gyógyszerek - különleges engedéllyel

Ha a klinikai vizsgálatban való részvételre nincs lehetőség, egy közelmúltbeli jogszabályváltozás révén - az Országos Gyógyszerészeti és Élelmezés-egészségügyi Intézet (OGYÉI) engedélyével - a magyar kórházakban is hozzájuthatnak kettes fázisú gyógyszerekhez azok a betegek, akik esetében semmilyen más kezelési lehetőség nem áll rendelkezésre.
- Ezeket a gyógyszereket az Európai Unió területén még nem hozták forgalomba - elképzelhető, hogy az Amerikai Egyesült Államokban már igen -, de esetükben már legalább lezárultak a fázis egy vizsgálatok, amelyeknél meghatározták a biztonságos dózisukat, illetve folyamatban vannak a fázis kettő vizsgálatok, amelyeknél a hatékonyságukat nézik. Így már van valamiféle tudományos bizonyíték arra, hogy a betegeknek egy bizonyos csoportjánál az adott gyógyszer hatásos, még akkor is, ha egyelőre nem történtek meg a fázis három vizsgálatok, amelyek során az adott gyógyszert más gyógyszerekkel hasonlítják össze - magyarázza Peták István.

Mesterséges intelligencia segít a gyógyításban

Mint a tudományos igazgató elmondta, az 500 driver génben eddig 3 millió mutációt, illetve ezek kombinációit írták le, az orvosnak pedig azonnal el kell tudni dönteni, hogy a betegnél jelen lévő mutációnak lehet-e köze a daganat kialakulásához, és ha igen, van-e rá akár már törzskönyvezett, akár tesztelés alatt álló célzott gyógyszer. Ebben segítenek az orvosi döntést támogató szoftverek - mint például a betegek és orvosok számára egyaránt térítésmentesen használható Precision Medicine Calculator, amelyben egy, az Oncompass Medicine szakemberei által fejlesztett, szabadalmaztatott öntanuló algoritmus is működik, ennek köszönhetően pedig mindig a legújabb és legfontosabb adatok kapják a legnagyobb súlyt. Ez az egyetlen olyan rendszer, amelyet egyszerre használhat több onkológiai centrum, és ezáltal hoz létre egyfajta kollektív tudást.
Folyamatosan frissülő adatbázisában rákeresve jó eséllyel lehet találni akár több olyan betegtörténetet is, ahol a bajt ugyanaz a génhiba okozta, ahogyan az is pillanatok alatt kiderülhet, hogy mely terápia bizonyult leginkább hatásosnak. Néhány éven belül pedig a rendszer - tekintve, hogy várhatóan nagyon sokan használják majd, hiszen évente 15 millió rákos megbetegedést regisztrálnak a világban - gyakorlatilag minden mutációt, illetve minden, azoknak megfelelő kezelést lefedhet. Mindeközben a betegek adatait ezzel együtt ugyanolyan biztonságos adatvédelmi technológia védi, mint amilyet a bankok is alkalmaznak.

A lehetőségek ismerete és önrendelkezési jog

Mint látható, a közfinanszírozott terápiákon kívül számos más lehetőség is rendelkezésre állhat - a gondot az jelenti, hogy messze nem minden érintett van tisztában ezekkel, ami miatt tágabb értelemben véve az önrendelkezési joguk is csorbul.
- Jelenleg a daganatos betegek csak néhány százalékánál ismert a daganatot okozó egyedi génprofil, így pedig még az elvi esélye sincs meg bizonyos terápiához való hozzáférésre - mondja Bánki Endre. - Nemcsak ők, de gyakran az orvosok is úgy gondolnak a személyre szabott kezelésekre, mint a jövő lehetőségére, holott már rég a jelenben gázolunk.
A közfinanszírozott molekuláris diagnosztika csupán a betegek egy részének jelent megoldást, hiszen a legtöbb molekuláris diagnosztikai vizsgálat csak magánfinanszírozásban érhető el. Sokkal életképesebb modell az, ha egyetlen vizsgálat keretében az összes célzott kezelésre való alkalmasságot felmérjük. Ezen a ponton lehetővé válik a betegút megtervezése - azaz fel lehet rajzolni azt a folyamatot, ahogy a beteg az időben előrelépkedve bizonyos kezelésekhez hozzájuthat. Az orvos akár a közfinanszírozott terápiában is sokkal felelősebben tud dönteni, ha például számolhat további célzott kezelés lehetőségével arra az esetre, ha az általa rendelt gyógyszer az adott betegnél nem bizonyul hatásosnak, és terápiát kell váltani. Természetesen fontos, hogy a beteg minél jobb állapotban legyen, illetve a vizsgálathoz minél frissebb minta álljon rendelkezésre.
 
Megelőzés és korai felismerés - egy fontos vizsgálat most ingyenes

Az Oncompass Medicine a minél szélesebb körű tájékoztatás mellett a mielőbbi felismerésre is hangsúlyt helyez. Ez utóbbi érdekében egyedülálló kezdeményezést indítottak útjára: június 1-től bárki számára, akinél szűrővizsgálat során vastagbéldaganatot ismernek fel, térítésmentesen lehetővé teszik, hogy a patológia mintavétel megtörténjen, illetve ennek alapján a patológiai diagnózis megszülessen - mégpedig a hazai gyakorlatban jellemző több hét helyett néhány napon belül. A felismert betegek részére további ingyenes konzultációt biztosítanak, hogy a precíziós gyógyítás lehetővé válhasson. Elsősorban a nők figyelmét szeretnék felhívni erre a lehetőségre, hiszen ők tartják egyben a családot. Ebbe pedig az is beletartozik, hogy ha egy szerettüknél bármiféle rendellenességet tapasztalnak, tesznek róla, hogy az eljusson orvoshoz - különös tekintettel a férfiakra, akik leginkább hajlamosak az utolsó percig halogatni az ilyesmit.
- Ha tehát a Femina olvasói a szűkebb vagy akár a tágabb környezetükben bárkinél tudnak változásról - például az illető hirtelen sokat fogyott, vagy szorulásról, hasmenésről, ezek váltakozásról, illetve nyákos székletről számol be, és így tovább -, jó értelemben véve "rángassák el" szűrővizsgálatra - mondja Bánki Endre. - Ha pedig ott daganatot fedeznek fel, mi nagyon szívesen segítünk abban, hogy a patológiai mintavételt követően gyors patológiai diagnózis szülessen - mindössze két-három nap alatt, szemben a Magyarországon jellemző több héttel. Ennek költségeit minden esetben mindaddig vállaljuk, amíg anyagilag azt megtehetjük. Abban bízunk, hogy azáltal, hogy felgyorsítjuk a diagnosztika folyamatát, még több beteg jut hozzá a precíziós onkológia lehetőségeihez is már az első terápia megválasztásakor. Ha a kezdeményezés révén csak egy ember élete megmenthető, nekünk már megérte - erre pedig akkor van a legnagyobb esély, ha a kór mielőbb felismerésre kerül.

Forrás: femina.hu